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圖①：菏澤市新生兒遺傳代謝病篩查中心。

圖②：護(hù)士采集新生兒足底血樣本。

圖③：整理新生兒疾病篩查信息。

圖④：新生兒血液樣本檢驗(yàn)中。

□牡丹晚報(bào)全媒體記者 武霈 李艷粉

今年，我市將48種新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查納入十項(xiàng)民生實(shí)事之一，突出早期干預(yù)治療，避免患兒傷殘的發(fā)生，讓每一個(gè)新生兒享受惠民政策，構(gòu)筑人生第一道“安檢門”，系好人生第一條“安全繩”。這項(xiàng)惠民政策落實(shí)得如何？12月6日，牡丹晚報(bào)全媒體記者走進(jìn)菏澤市新生兒遺傳代謝病篩查中心進(jìn)行實(shí)地探訪。

“一滴血可篩查多種疾病”

新生兒是一個(gè)家庭的希望，他（她）的健康不僅僅與一個(gè)家庭息息相關(guān)，還與社會(huì)發(fā)展與進(jìn)步密不可分。新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查是對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行早診早治，避免新生兒因病致死致殘，減少出生缺陷的有效預(yù)防措施，事關(guān)全民綜合素質(zhì)的提高。

今年，我市將免費(fèi)開展新生兒48種遺傳代謝病篩查項(xiàng)目列入十項(xiàng)民生實(shí)事之一，應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對(duì)48種新生兒遺傳代謝病進(jìn)行免費(fèi)初次篩查。

12月6日，牡丹晚報(bào)全媒體記者在市婦幼保健院產(chǎn)科病房看到，護(hù)士經(jīng)過告知家屬、核對(duì)信息、采血、再次核對(duì)信息等流程，成功為出生滿72小時(shí)的新生兒采集了足底血樣標(biāo)本，這些標(biāo)本將被送至位于市婦幼保健院內(nèi)的菏澤市新生兒遺傳代謝病篩查中心接受檢驗(yàn)。

別看只有小小的幾滴血，一次實(shí)驗(yàn)就可以同時(shí)進(jìn)行氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸三大類幾十種遺傳代謝病的篩查，而且這些篩查都是免費(fèi)的。

“最初，我不是很理解，孩子還這么小，家里又沒有遺傳病，為什么剛剛出生72小時(shí)的寶寶就要扎針取血樣。經(jīng)過醫(yī)護(hù)人員的詳細(xì)、耐心講解，才明白了篩查還是很有必要的?！薄霸瓉?lái)我家老大出生時(shí)，自己花錢篩查的，沒想到老二出生竟趕上了免費(fèi)篩查的好政策?！薄安杉瘞椎窝湍芎Y查這么多疾病，檢查后沒什么事情，我們也放心了?！泵鎸?duì)記者采訪，新生兒家長(zhǎng)紛紛為這項(xiàng)惠民政策點(diǎn)贊。

已有5萬(wàn)余名新生兒享受免費(fèi)篩查

“1月1日至5月1日已收取該項(xiàng)目費(fèi)用的，待財(cái)政補(bǔ)助資金到達(dá)后返還個(gè)人，5月1日起不再收取篩查費(fèi)用?！苯衲?月1日，我市新生兒48種遺傳代謝病免費(fèi)篩查落地實(shí)施。

享受這項(xiàng)惠民政策的對(duì)象為父母一方具有菏澤市戶籍、在菏澤市內(nèi)具備助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)住院分娩產(chǎn)婦所娩新生兒，自2023年1月1日起均可免費(fèi)享受應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)實(shí)施的48種新生兒多種遺傳代謝病篩查。

12月6日上午，菏澤市新生兒遺傳代謝病篩查中心，工作人員按照各自崗位職責(zé)忙碌著，采集好的血樣標(biāo)本在這里進(jìn)行全面篩查。

“有些遺傳代謝病在新生兒早期如出生后數(shù)小時(shí)或幾天內(nèi)即發(fā)病，部分疾病卻會(huì)在幼兒期、兒童期、青少年期甚至成年期發(fā)病。如果不及早發(fā)現(xiàn)，對(duì)身體可造成不可逆轉(zhuǎn)的嚴(yán)重?fù)p害，如智力低下、終身殘疾甚至死亡?！笔袐D幼保健院新篩診療室主任醫(yī)師王慶華說(shuō)，通過篩查可以早期發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝病，并進(jìn)行早期診治與臨床干預(yù)，可避免因遺傳代謝病導(dǎo)致的殘疾甚至死亡。就拿苯丙酮尿癥來(lái)說(shuō)，患病孩子出生時(shí)大多正常，如未經(jīng)治療在3-4個(gè)月后會(huì)逐漸表現(xiàn)出智力及生長(zhǎng)發(fā)育落后、神經(jīng)系統(tǒng)異常、皮膚毛發(fā)色素減少等其他癥狀?！盎即瞬〉男律鷥翰荒艹院奖彼岣叩氖澄?，比如，我們?nèi)粘Ｉ钪谐３缘碾u鴨魚肉蛋奶米面，他們都不能吃，只能吃去除苯丙氨酸的特殊奶粉、米、面來(lái)補(bǔ)充生長(zhǎng)發(fā)育所需的蛋白。”

不少家長(zhǎng)對(duì)新生兒多種遺傳代謝病篩查認(rèn)識(shí)不足，有的會(huì)錯(cuò)誤地認(rèn)為，只要爸爸媽媽身體健康，新出生的孩子也是健康的；也有的家長(zhǎng)認(rèn)為，現(xiàn)有的孩子沒有遺傳病，新出生的孩子就不會(huì)有遺傳病?！捌鋵?shí)不然，因?yàn)榻】档陌职謰寢屢灿锌赡軘y帶隱形致病基因?！蓖鯌c華說(shuō)。

菏澤市婦幼保健院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心主任王廣榮介紹，市新生兒遺傳代謝病篩查中心作為省衛(wèi)生健康委批準(zhǔn)備案、全市唯一具備資質(zhì)的定點(diǎn)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，承擔(dān)著我市各縣區(qū)的新生兒疾病篩查任務(wù)。今年1至11月份，我市共進(jìn)行新生兒疾病免費(fèi)篩查5萬(wàn)余例，篩查率達(dá)到99.8%以上，共確診345人，通過早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，挽救了300多個(gè)家庭。

“這些確診患兒均已接受新篩中心的系統(tǒng)治療，智力、體能發(fā)育基本正常，有效避免了新生兒死亡、智力低下或體格發(fā)育障礙，為降低全市出生缺陷發(fā)生率、提高人口素質(zhì)發(fā)揮了重要作用。”王廣榮說(shuō)。